中华医院培训网－产前诊断的难题

产前诊断的伦理原则

终止妊娠还是不终止

终止妊娠时间  在欧美国家，终止妊娠的最晚时间一般不超过20~24周。超过这个孕周，不管是否有出生缺陷，多数国家都不允许终止妊娠。在中国，围产期的定义为妊娠28周到产后一周。在28周之前，无论是否有出生缺陷，理论上讲均可以按照孕妇本人的意愿终止妊娠。

进入围产期，就是一个“灰色区域”。关于这个阶段终止妊娠，分歧和争议比较大。如果在32周以后发现出生缺陷，即使是病情比较严重，多数临床医生也不愿意为病人终止妊娠，因为胎儿出生后依然有存活的可能。

终止妊娠指征  按照国际通行的伦理规定，对于严重的胎儿畸形，在知情同意的前提下可以选择终止妊娠。严重畸形的标准是严重影响胎儿出生后生存能力和生活质量的结构畸形或染色体及基因异常。

终止妊娠指征的伦理困境是小的结构缺陷或所谓的“超声软标志物”(例如脑室轻度扩张或心室内强回声等）。这些小的异常或变异一般不会影响到孩子出生后的生存能力或生活质量，而且也很容易在出生后手术纠正。但是出于不理解或对于完美孩子的追求，不少病人或家属会坚决要求终止妊娠。对于这种情况，中国没有明确的伦理规定，医生也会有截然不同的做法。

出生缺陷的超声诊断

标准就高还是就低

在出生缺陷的发生顺位排序中，结构缺陷始终在第一位，结构缺陷产前诊断最主要的手段是超声。超声诊断结构缺陷的准确率变异很大，在专家手里，准确率可以达到80%以上;在一般医生手里，准确率在50%~60%。

在超声漏诊结构缺陷的医疗事故鉴定中，经常会出现这样一幕：鉴定专家说，如果这个孕妇在我这里检查就不会漏诊，因此我认为应构成医疗事故。这其实是一个不公正、不合理的判断。确定一个漏诊是否合理，应该应用最低标准，而不是最高标准。所谓最低标准，就是在正常情况下，一位受过正规培训的普通超声医生，在日常工作中所达到的标准。在结构缺陷的超声诊断方面，我国目前尚缺乏公认的、与国际标准接轨的超声诊断最低标准。因此呼吁尽快完成这项工作。

唐氏筛查的策略选择

实用主义还是理想主义

关于唐氏筛查的方案，有很多不同选择和组合，一个基本趋势是孕中期唐氏筛查逐渐被孕早期或孕早期与孕中期联合筛查所取代。孕早期唐氏筛查的优点是检出率高，可以帮助及早诊断出染色体异常，必要时早期终止妊娠，但是缺点也很明显。究竟选择什么样的筛查策略一直有不同看法，其实决定筛查策略的不仅仅是技术因素，更重要的是出于卫生经济学考虑。

对于中孕期筛查的效率，一些外行甚至一些产科医生一直不看好。他们认为，中孕期筛查不可靠，漏诊率为30%~40%。如果对于中孕期筛查反过来考虑，筛查不做，所有唐氏综合征100%漏诊;如果做，可以额外检出60%~70%的唐氏综合征。这样，究竟应该不应该做中孕期筛查就很明白了。与其追求不现实的理想主义，还不如选择尊重实际情况的现实主义。